Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pod podłogą domu Waszyngtona znaleziono dwie butelki wina sprzed 250 lat

25 kwietnia 2024, 15:00

Podczas remontu Mount Vernon, posiadłości pierwszego prezydenta USA George'a Washingtona, archeolodzy znaleźli w piwnicy dwie nietknięte butelki europejskiego wina. Ciemnozielone butelki były w pozycji pionowej, były zapieczętowane i zawierały płyn. Ich kształt odpowiada charakterystycznemu stylowi butelek z lat 40. i 50. XVIII wieku. Znajdowały się w zagłębieniu, na którym w latach 70. ułożono podłogę z cegieł.


Niezależne zespoły potwierdziły, że w NIF uzyskano nadmiarową energię z fuzji jądrowej

7 lutego 2024, 11:08

Pięć niezależnych zespołów badawczych opublikowało artykuły [1, 2, 3, 4, 5] w których potwierdziły, że w grudniu 2022 roku w National Ignition Facility (NIF) doszło do pierwszej w historii fuzji jądrowej, z której uzyskano więcej energii niż dostarczono do kapsułki z paliwem celem zainicjowania reakcji. W NIF udowodniono, że możliwa jest produkcja dodatkowej energii z fuzji jądrowej i że można to uzyskać za pomocą technologii inercyjnego uwięzienia plazmy. To znaczące osiągnięcie naukowe. Jednak do komercyjnej produkcji energii z fuzji droga jest bardzo daleka, liczona w dziesięcioleciach. A niektórzy wątpią, czy będzie to kiedykolwiek możliwe.


Jedz kimchi, będziesz szczuplejszy! Byle z umiarem

7 lutego 2024, 08:27

Koreańscy naukowcy znaleźli związek pomiędzy otyłością a spożyciem kimchi. Spożywanie 1–3 porcji kiszonki dziennie zmniejsza ryzyko rozwoju otyłości u mężczyzn, a kimchi z rzodkwi powiązane jest z mniejszym ryzykiem wystąpienia otyłości brzusznej u kobiet i mężczyzn. Głównymi składnikami kimchi są zwykle kapusta i rzodkiew. Warzywa są solone, doprawiane cebulą, czosnkiem, sosem rybnym i fermentowane. Danie zawiera dużo błonnika, bakterie sprzyjające zdrowiu mikrobiomu, witaminy i liczne polifenole.


Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%

5 stycznia 2024, 10:41

Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.


Dzieci częściej rodzą się w tym samym miesiącu, co ich matki

14 grudnia 2023, 11:18

Badania przeprowadzone na milionach rodzin wykazały, że częściej niż można by się spodziewać, matki i dzieci obchodzą urodziny w tym samym miesiącu. Podobnie zresztą jest z rodzeństwem. Ich urodziny przypadają na ten sam miesiąc częściej, niż wynikałoby to ze średniej statystycznej. Już wcześniejsze badania sugerowały, że miesiąc, w którym urodziła się matka, wpływa w jakiś sposób na miesiąc, w którym urodziło się dziecko. Teraz ukazały się pierwsze badania pokazujące, że kobiety z większym prawdopodobieństwem rodzą dzieci w tym samym miesiącu, w którym się urodziły, niż w innym miesiącu.


Nastolatkowie używający smartfonów ponad 4 godziny dziennie mają więcej problemów psychicznych

11 grudnia 2023, 09:19

U nastolatków, którzy używają smartfona ponad 4 godziny dziennie, występuje większy odsetek problemów psychicznych oraz używania substancji odurzających. Takie wyniki dały badania przeprowadzone na ponad 50 000 koreańskich nastolatków przez naukowców z Centrum Medycznego Uniwersytetu Hanyang


Skąd się bierze masa? Obserwacja kwarka t i fotonu pozwoli lepiej zrozumieć fenomen jej nabywania

5 grudnia 2023, 10:06

Dzięki Wielkiemu Zderzaczowi Hadronów fizykom po raz pierwszy udało się zarejestrować jednoczesne pojawienie się fotonu i kwarka t (kwarka wysokiego, kwarka prawdziwego). Naukowcy mają nadzieję, że dzięki temu lepiej zrozumieją oddziaływania elektrosłabe oraz ich związek z polem Higgsa.


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Złość pomaga w osiąganiu ambitnych celów

30 października 2023, 15:34

Szczęście uznawane jest za najbardziej pozytywne uczucie, stan idealny i wielu ludzi twierdzi, że ich życiowym celem jest osiągnięcie szczęścia. Jednak wiele badań pokazuje, że najlepszy dobrostan osiągamy, gdy przeżywamy różne emocje, w tym i negatywne. Grupa naukowców z Texas A&M University przeprowadziła badania, które pokazują, że uczucie negatywne – gniew – pomaga w osiąganiu trudnych celów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy